BOADICEA est un modèle complet qui peut être utilisé pour calculer les risques de développer un cancer du sein ou de l’ovaire, à partir d’informations sur les antécédents familiaux, le mode de vie/les facteurs de risque hormonaux, des variants pathogènes rares de gènes de prédisposition aux cancers du sein et de l’ovaire à risque modéré ou élevé, des variants fréquents de susceptibilité génétique aux cancers du sein et de l’ovaire (scores de risque polygénique ou PRS) et la densité mammaire. Il peut également être utilisé pour calculer la probabilité de porter des mutations dans les gènes à risque modéré à élevé RCA1, BRCA2, PALB2, ATM, CHEK2, BARD1, RAD51C et RAD51D.

Nouveau dans CanRisk v2 :

1. BOADICEA v6 inclut désormais les effets des variants pathogènes dans BARD1, RAD51C et RAD51D (Lee, A. J. et al., medRxiv janvier 2022) ;
2. Le modèle de cancer de l’ovaire v2 a également été étendu de façon à inclure les variants pathogènes dans PALB2 ;
3. La taille est désormais un facteur de risque continu pour les deux modèles (cancer du sein et cancer de l’ovaire) ;
4. Risques relatifs de cancer du sein mis à jour pour les porteuses de mutations ATM et fréquences de mutation mises à jour pour les gènes PALB2, CHEK2, ATM précédemment inclus (Dorling et al, NEJM 2021) ;
5. Incidences actualisées du cancer dans la population, y compris pour les périodes calendaires jusqu’en 2018 ;
6. Les taux d’incidence du cancer peuvent désormais être spécifiés pour l’Estonie, la France, les Pays-Bas et la Slovénie ;
7. Distributions actualisées des pathologies du cancer du sein en fonction de l’âge pour les porteuses de mutations dans PALB2, CHEK2, ATM, RAD51C, RAD51D et BARD1 (auparavant, seules les distributions des pathologies tumorales BRCA1/2 étaient incluses), à partir de Dorling et al, NEJM 2021 ; 
8. Modifications des sensibilités de recherche de mutation par défaut pour tous les gènes, à l’aide de données plus récentes (celles-ci pouvant être modifiées manuellement en fonction des méthodes de dépistage utilisées en laboratoire) ;
9. Un « Outil Batch » a été ajouté pour le traitement de fichiers CanRisk contenant des données provenant de plusieurs généalogies en une seule fois.