Il Web Tool CanRisk incorpora la nuova versione di BOADICEA v6 (Breast and Ovarian Analysis of Disease Incidence and Carrier Estimation Algorithm).
BOADICEA è un modello completo che può essere utilizzato per il calcolo delle percentuali di rischio futuro di sviluppare tumori della mammella o dell'ovaio. Utilizza informazioni su anamnesi familiare, fattori di rischio legati allo stile di vita o di natura ormonale, varianti patogenetiche rare in geni di suscettibilità al tumore della mammella/dell'ovaio che conferiscono un rischio moderato e alto, varianti comuni di suscettibilità genetica al tumore della mammella/dell'ovaio (punteggi di rischio poligenico) e densità mammografica. Può essere utilizzato anche per calcolare la probabilità di essere portatori di mutazioni nei geni che conferiscono un rischio moderato e alto, BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, CHEK2, BARD1, RAD51C e RAD51D.
La versione 2 del modello per il tumore dell’ovaio è stata ampliata e include ora le varianti patogenetiche in PALB2;
L’altezza viene ora considerata un fattore di rischio continuo sia nel modello per il seno che nel modello per l’ovaio;
Rischi relativi di tumore della mammella aggiornati per i soggetti portatori di mutazioni ATM e frequenze di mutazione aggiornate per i geni PALB2, CHEK2, ATM precedentemente inclusi (Dorling et al., NEJM 2021);
Incidenze aggiornate di tumore della popolazione, anche per i periodi di calendario fino al 2018;
I tassi di incidenza di tumore possono ora essere specificati anche per Estonia, Francia, Paesi Bassi e Slovenia;
Distribuzioni aggiornate della patologia del tumore della mammella specifiche per età per i soggetti portatori di mutazioni in PALB2, CHEK2, ATM, RAD51C, RAD51D e BARD1 (in precedenza erano incluse solo le distribuzioni di patologia tumorale BRCA1/2) basate su Dorling et al., NEJM 2021;
Modifiche alle sensibilità predefinite di ricerca delle mutazioni per tutti i geni, utilizzando dati più aggiornati (questi possono essere modificati manualmente a seconda dei metodi di screening di laboratorio utilizzati);
È stato aggiunto uno "Strumento batch" che consente l’elaborazione di file CanRisk contenenti dati provenienti da più alberi genealogici allo stesso tempo.