BOADICEA è un modello completo che può essere utilizzato per il calcolo delle percentuali di rischio futuro di sviluppare tumori della mammella o dell'ovaio. Utilizza informazioni su anamnesi familiare, fattori di rischio legati allo stile di vita o di natura ormonale, varianti patogenetiche rare in geni di suscettibilità al tumore della mammella/dell'ovaio che conferiscono un rischio moderato e alto, varianti comuni di suscettibilità genetica al tumore della mammella/dell'ovaio (punteggi di rischio poligenico) e densità mammografica. Può essere utilizzato anche per calcolare la probabilità di essere portatori di mutazioni nei geni che conferiscono un rischio moderato e alto, BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, CHEK2, BARD1, RAD51C e RAD51D.

Novità di CanRisk v2:

1. BOADICEA v6 include ora gli effetti delle varianti patogenetiche in BARD1, RAD51C e RAD51D (Lee, A. J. et al., medRxiv gennaio 2022);
2. La versione 2 del modello per il tumore dell’ovaio è stata ampliata e include ora le varianti patogenetiche in PALB2;
3. L’altezza viene ora considerata un fattore di rischio continuo sia nel modello per il seno che nel modello per l’ovaio;
4. Rischi relativi di tumore della mammella aggiornati per i soggetti portatori di mutazioni ATM e frequenze di mutazione aggiornate per i geni PALB2, CHEK2, ATM precedentemente inclusi (Dorling et al., NEJM 2021);
5. Incidenze aggiornate di tumore della popolazione, anche per i periodi di calendario fino al 2018;
6. I tassi di incidenza di tumore possono ora essere specificati anche per Estonia, Francia, Paesi Bassi e Slovenia;
7. Distribuzioni aggiornate della patologia del tumore della mammella specifiche per età per i soggetti portatori di mutazioni in PALB2, CHEK2, ATM, RAD51C, RAD51D e BARD1 (in precedenza erano incluse solo le distribuzioni di patologia tumorale BRCA1/2) basate su Dorling et al., NEJM 2021;
8. Modifiche alle sensibilità predefinite di ricerca delle mutazioni per tutti i geni, utilizzando dati più aggiornati (questi possono essere modificati manualmente a seconda dei metodi di screening di laboratorio utilizzati);
9. È stato aggiunto uno "Strumento batch" che consente l’elaborazione di file CanRisk contenenti dati provenienti da più alberi genealogici allo stesso tempo.